文/叶蓉华（北京大学第三医院妇产科主任医师）
为了提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本国策，现在对出生缺陷的防治越来越重视了。二级预防为产前干预，就是通过多种手段把已经出现的严重的出生缺陷儿检测出来，阻止他们出生。
【羊水穿刺是一种有创的检查】
检测手段有几种，如B型超声检查、染色体核型检查、遗传基因病检查等。羊水穿刺是一种有创的检查。但是并不是所有的孕妈咪都需要做羊水穿刺的，也不是所有的出生缺陷都能通过羊水穿刺可以检测出来的。
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【羊水穿刺怎么做？】
● 染色体疾病包括染色体数目和结构的异常两类。绝大多数染色体病的胎宝贝在怀孕的早期就因胚胎停育、流产而被淘汰，只有不到6%的染色体异常的胎宝贝能维持在子宫内生长到宝贝成熟，最常见的，也是对家庭对社会造成巨大负担的21-三体综合征。
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● 羊水穿刺一般在怀孕的16～22周进行，在超声引导下经孕妈咪的腹部，用一专门的很细的穿刺针刺入羊膜腔中，抽取大约10～20毫升的羊水进行培养、分析。相对比较安全，感染的机会不足0.1%，导致流产的风险为0.5%。但是需3～4周才能出结果，等待的过程很漫长，令人很是纠结。有时还可能培养失败，需再次穿刺。
要重视每一次产检，检查完用湿巾擦拭，保证卫生↓↓
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【哪些高危因素需要做羊水穿刺呢？】
1.胎宝贝出生时孕妈咪的年龄达到35岁以上的。
2.曾生育过染色体异常的胎宝贝的孕妈咪。
3.夫妇一方有染色体异常，主要是染色体结构异常的。
4.在怀孕的早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重的病毒感染的孕妈咪。
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5.有遗传性家族史或近亲结婚的孕妈咪。
6.有过两次以上原因不明的流产、胎死宫内、畸胎或宝贝生后很快夭折病史的孕妈咪。
7.本次怀孕早期B超提示胎宝贝的颈项透明层（NT）增厚，或鼻骨发育不良；或怀孕的中期血清学唐氏筛查提示高危的孕妈咪或无创DNA检查显示高危的孕妈咪，一定要进行羊水穿刺检查确诊是不是真的唐氏儿。
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【医生提醒】
胎儿染色体核型检查还可以通过绒毛穿刺取样或脐带血穿刺检测。绒毛穿刺一般在怀孕的9～11周进行，但因为存在滋养细胞和胎儿细胞可能不符的现象，临床应用受到一定限制。脐带血穿刺可快速分析，且避免羊水培养失败的情况，但因操作难度的限制和流产的风险比羊水穿刺略高，在临床上开展也不普遍。
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【TIPS：21-三体综合征】
也就是俗称的“先天愚型儿”，这种小儿的染色体不是正常人的23对，46条，而是47条，第21号染色体多了一条。别看只多了一条染色体，可问题很严重，宝贝的智力发育仅停留在3～4岁的水平，生活完全不能自理。对于有这方面高危因素的孕妈咪，我们是建议行羊水穿刺进行染色体核型检测。
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